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发布时间：2008年1月5日 IP:125.76.*.*

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公　司：立山医院脑病科

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苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(pah)缺陷从而引起苯丙氨酸(pa)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。中医学认为本病的病因分为先天因素和后天因素两类，即父母精血虚损，孕期调摄失宜，孕母罹患疾病后损伤胎元之气，使禀赋不足，降生之后精气不充，精明之府未得充养，脑髓发育不全。或难产、早产、产伤、中毒等影响机体和智能发育。常见的肝肾阴精亏损肾为先天之本，主骨生髓，上充于脑，藏志，主技巧，为生长之本，作强之官。肾气不足，骨髓空虚，大脑失充，则意志、毅力、意识、思维皆无所本而智力迟钝。心脾气血不足心主血而主神明，心的生理功能正常则神志清晰，思维敏捷，反应灵敏。若先天心气禀受不足，后天心血失于充养，则神机不利，精神离散，智力不足。脾为后天之本，气血津液生化之源，主四肢肌肉，藏意，脾经气血充盈则为神志活动提供物质基础。若脾经气血亏虚，不能上荣于心，神失所养，则智识不开，思维迟钝，心神恍惚。 &#8226；脑髓精血空虚脑为精明之府，由精髓汇集而成，是人体精神意识和思维活动的统帅。王清任在《医林改错 &#8226；脑髓说》中指出：“脑为元神之府，灵机记性在脑不在心”。脑髓充足则脑力旺盛，反应灵敏。脑髓空虚则神无所依，智力低下。 &#8226；痰浊瘀血阻滞心窍因外伤等原因损伤脑髓，瘀阻脑内，或热病痰火上扰，痰浊阻滞，蒙蔽清窍，窍道不通，心脑神明失主，痰浊瘀血阻滞心经脑络，使元神无主，心窍昏塞，神识不明而失聪。常见症状主要有: （一）神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。bh4缺乏型pku患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落后明显；如不经治疗，常在幼儿期死亡（二）外貌患儿在出生数月后因黑色素合成不足

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